Lever en alvleesklier
Ceruloplasmine
Het eiwit dat koper in het bloed vervoert; wordt vooral gebruikt bij onderzoek naar de zeldzame erfelijke ziekte van Wilson.
Alles over deze analyseWat meet dit
Ceruloplasmine is een eiwit dat de lever maakt. Het bindt koper en vervoert het; het grootste deel van het koper in het bloed zit aan ceruloplasmine vast. Koper komt uit de voeding, en wat het lichaam niet nodig heeft, voert de lever af via de gal. Bij de ziekte van Wilson werkt die afvoer niet goed: koper stapelt zich op in onder andere de lever, de hersenen en de ogen, en ceruloplasmine is dan meestal verlaagd. Ceruloplasmine is ook een ontstekingseiwit, waardoor de waarde bij ontsteking juist stijgt.
- Ziekte van Wilson: een zeldzame erfelijke ziekte waarbij koper zich ophoopt in lever, hersenen en ogen (dan meestal verlaagd)
- Kopertekort door ondervoeding of een slechte opname van voedingsstoffen (dan verlaagd)
- Eiwitverlies via de nieren of een ernstige leverziekte (dan verlaagd)
- Ontsteking, zwangerschap of gebruik van de anticonceptiepil (dan verhoogd)
Verhoogd
Een verhoogd ceruloplasmine heeft meestal een tijdelijke of onschuldige oorzaak. De waarde stijgt bij ontsteking, infectie en na een verwonding, en ook in de zwangerschap en bij gebruik van de anticonceptiepil of andere middelen met oestrogeen. Volgens de NVKC kan de waarde ook hoger zijn bij aandoeningen van de galwegen. Een verhoogde waarde betekent niet dat er te veel koper in het lichaam zit.
Verlaagd
Een verlaagd ceruloplasmine kan passen bij de ziekte van Wilson, zeker samen met onverklaarde leverafwijkingen bij een jong iemand, of met klachten zoals trillen, moeite met schrijven, praten of slikken, of veranderingen in stemming en gedrag. Vaker heeft een lage waarde een andere oorzaak: ondervoeding, een slechte opname van voedingsstoffen in de darm, eiwitverlies via de nieren of een ernstige leverziekte. Ook een kopertekort verlaagt de waarde; dat kan bijvoorbeeld ontstaan na een maagverkleining of bij langdurig gebruik van hoge doses zink. Dragers van één afwijkend Wilson-gen, die zelf niet ziek worden, kunnen volgens de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging ook een verlaagde waarde hebben.
Bij een afwijkende uitslag
Bij een verlaagd ceruloplasmine kijkt de huisarts naar de leverwaarden, de voeding, eventueel eiwitverlies via de nieren en het gebruik van zink, en herhaalt zo nodig de meting. Passen de uitslag en de klachten bij de ziekte van Wilson, dan volgt verwijzing naar de maag-darm-leverarts of een expertisecentrum voor koper in 24-uursurine, oogonderzoek en DNA-onderzoek.
Betrouwbaarheid
Ceruloplasmine alleen kan de ziekte van Wilson niet aantonen of uitsluiten. Volgens de NVKC is de ziekte van Wilson bij een normale waarde zeer onwaarschijnlijk, maar volgens de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging sluit een normale of licht verhoogde waarde de ziekte niet uit, onder andere omdat ontsteking en hormoongebruik de waarde verhogen. Een verlaagde waarde is ook bij dragers en bij andere aandoeningen te vinden. De diagnose wordt in het ziekenhuis gesteld met een combinatie van ceruloplasmine, koper in 24-uursurine, oogonderzoek naar een koperring rond de iris (ring van Kayser-Fleischer) en DNA-onderzoek.
Beperkingen
- Ontsteking, infectie, zwangerschap en middelen met oestrogeen verhogen de waarde en kunnen een lage waarde verhullen.
- Ondervoeding, eiwitverlies via nieren of darm en een ernstige leverziekte verlagen de waarde, los van de ziekte van Wilson.
- Meetmethoden en referentiewaarden verschillen per laboratorium.
- Een lage waarde bij een drager van één afwijkend gen betekent niet dat iemand de ziekte krijgt.
Hoe vaak komt dit voor
De ziekte van Wilson is zeldzaam: volgens Erfelijkheid.nl heeft ongeveer 1 op de 30.000 mensen de ziekte, en volgens de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging krijgen in Nederland per jaar 3 tot 4 mensen de diagnose. Ongeveer 1 op de 100 mensen is drager van één afwijkend gen en wordt zelf niet ziek. De eerste klachten beginnen meestal tussen het 10e en 30e levensjaar.
Voor wie is dit zinvol
Zinvol bij onverklaarde leverafwijkingen of een leverontsteking op jonge leeftijd, bij onverklaarde klachten zoals trillen, moeite met schrijven, praten of slikken samen met afwijkende leverwaarden, en bij broers, zussen of kinderen van iemand met de ziekte van Wilson (dan meestal samen met DNA-onderzoek). De bepaling wordt ook gebruikt om een behandeling te volgen. Bij mensen zonder klachten of familiegeschiedenis is de kans op de ziekte van Wilson zo klein dat een lage uitslag vrijwel altijd een andere oorzaak heeft.
Nadelen en risico's
- Een licht verlaagde waarde zonder klachten heeft meestal een andere oorzaak dan de ziekte van Wilson, maar kan tot onnodige ongerustheid en uitgebreid vervolgonderzoek leiden.
- Een normale waarde kan ten onrechte geruststellen bij klachten die bij de ziekte van Wilson passen.
Bronnen
Bespreek een afwijkende uitslag altijd met je huisarts. Bij een sterk afwijkende uitslag proberen wij je zo snel mogelijk te bereiken. Lees je uitslag ook zelf en neem bij twijfel contact op met je huisarts. Een test stelt geen diagnose. Lees meer over risico's en uitslagen