Homocysteïne

Homocysteïne is een aminozuur dat in alle cellen ontstaat bij de stofwisseling van eiwitten en daar normaal snel wordt omgezet. Voor die omzetting zijn foliumzuur, vitamine B12 en vitamine B6 nodig. Is er van een van deze vitamines te weinig, of werkt een enzym in die omzetting minder goed door aanleg, dan stapelt homocysteïne zich op en stijgt de waarde in het bloed. Daarom zegt de test vooral iets over de voorziening van deze B-vitamines.

• Tekort aan foliumzuur of vitamine B12, vooral als de gewone vitamine B12-meting geen duidelijke uitslag geeft
• Tekort aan vitamine B6
• Zelden: een erfelijke stofwisselingsstoornis in de afbraak van homocysteïne

• Eet liefst vanaf 12 uur voor de afname niets en drink alleen water. Een grote maaltijd met veel eiwit, zoals vlees, verhoogt de waarde een aantal uren.

Bij een verhoogde waarde bepaalt de huisarts meestal vitamine B12, foliumzuur, het bloedbeeld en de nierfunctie, en soms methylmalonzuur om een B12-tekort te bevestigen. Een tekort wordt behandeld met het ontbrekende vitamine; een sterk verhoogde waarde zonder verklaring kan reden zijn voor verwijzing naar een internist.

Homocysteïne is vooral bruikbaar als aanvullende test bij twijfel over een tekort aan vitamine B12: volgens de NVKC sluit een normale uitslag een B12-tekort uit, maar bewijst een verhoogde uitslag het niet, omdat ook een tekort aan foliumzuur of vitamine B6, een verminderde nierfunctie en andere factoren de waarde verhogen. Als maat voor het risico op hart- en vaatziekten is de test weinig bruikbaar: volgens de multidisciplinaire richtlijn Cardiovasculair risicomanagement voegen biomarkers in het bloed weinig toe aan de schatting van dat risico. Een Cochrane-review van 15 onderzoeken met ruim 71.000 deelnemers vond dat het verlagen van homocysteïne met B-vitamines geen hartinfarcten of sterfte voorkomt.

• Het bloed moet na afname snel worden verwerkt of gekoeld; blijft het buisje te lang staan, dan valt de waarde vals hoog uit. Bij thuisafname of verzending is dat een reëel risico.
• Voor een goede uitslag is nuchter prikken nodig; een eiwitrijke maaltijd kort voor de afname kan de waarde verhogen.
• Een verminderde nierfunctie, hogere leeftijd, roken, veel koffie of alcohol en medicijnen zoals methotrexaat, metformine en sommige middelen tegen epilepsie verhogen de waarde.
• Supplementen met foliumzuur, vitamine B12 of B6 verlagen de waarde en kunnen een eerder tekort maskeren.

Er zijn geen betrouwbare Nederlandse cijfers over hoe vaak een verhoogd homocysteïne voorkomt. Een verhoogde waarde wordt vaker gezien bij ouderen, bij mensen met een verminderde nierfunctie en bij mensen die weinig dierlijke producten eten. Erfelijke stofwisselingsziekten met een sterk verhoogd homocysteïne zijn zeldzaam.

Zinvol als aanvullende test bij een vermoeden van een tekort aan vitamine B12 of foliumzuur, bijvoorbeeld bij bloedarmoede met grote rode bloedcellen, tintelingen of een doof gevoel in handen en voeten, een veganistisch eetpatroon of een darmziekte, vooral als de gewone B12-meting geen duidelijke uitslag geeft. Niet zinvol om het risico op hart- en vaatziekten te schatten; daarvoor gebruikt de huisarts bloeddruk, cholesterol, roken, leeftijd en geslacht. Wie al supplementen met B-vitamines gebruikt, krijgt een minder bruikbare uitslag.

• Homocysteïne wordt online vaak als 'hartrisicotest' aangeboden; een verhoogde waarde kan ongerustheid over hart en vaten geven, terwijl de waarde weinig toevoegt aan de gewone risicofactoren en behandeling met B-vitamines dat risico niet verlaagt.
• Een vals verhoogde uitslag door vertraagde verwerking van het bloed kan leiden tot onnodig vervolgonderzoek.

• NVKC, allesovertesten.nl: Homocysteïne
• NVKC, allesovertesten.nl: Methylmalonzuur
• FMS Richtlijnendatabase: CVRM, module Andere voorspellers van het risico op hart- en vaatziekten
• Cochrane Review: Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events (Martí-Carvajal e.a., 2017)
• NHG-Standaard Cardiovasculair risicomanagement (M84)