Bloedafname
Pregnenolon
Pregnenolon; voorloper van steroïdhormonen.
€ 125,00
Alle analyses
Hormonen · Bloed
17-hydroxypregnenolon
Tussenstap in de aanmaak van bijnierhormonen; zegt vooral iets bij onderzoek naar een zeldzame aangeboren enzymstoornis.
In het kort
- Gemeten in bloed
- In 1 onderzoek
- Let op de voorbereiding
Uitleg
17-hydroxypregnenolon: wat wordt er gemeten?
17-hydroxypregnenolon wordt in de bijnieren en de geslachtsklieren uit pregnenolon gemaakt. Het is een tussenstap op weg naar DHEA en, via 17-hydroxyprogesteron, naar cortisol. Werkt het enzym dat 17-hydroxypregnenolon verder omzet (3-bèta-hydroxysteroïd-dehydrogenase) niet goed, dan hoopt de stof op. De waarde volgt het dagritme van de bijnier en stijgt sterk na toediening van ACTH, het hormoon uit de hypofyse dat de bijnier aanzet.
Wat kan het signaleren?
- Aanwijzing voor een tekort aan het bijnierenzym 3-bèta-hydroxysteroïd-dehydrogenase, een zeldzame vorm van adrenogenitaal syndroom (AGS)
- Onderscheid tussen verschillende vormen van AGS, samen met 17-hydroxyprogesteron en andere bijnierhormonen
Uitslag
Wat betekent de uitslag?
17-hydroxypregnenolon te hoog
Een licht verhoogde waarde komt vaak door afname vroeg in de ochtend, spanning of ziekte, of door gebruik van pregnenolon- of DHEA-supplementen. Bij pasgeborenen en in de puberteit zijn de waarden van nature hoger. Een duidelijk verhoogde waarde, vooral na een ACTH-stimulatietest en in verhouding tot 17-hydroxyprogesteron, kan passen bij een tekort aan het enzym 3-bèta-hydroxysteroïd-dehydrogenase. Bij kinderen kan dat een afwijkende ontwikkeling van de geslachtsorganen en zoutverlies geven; bij vrouwen met een milde vorm onder meer overbeharing en een onregelmatige menstruatie.
17-hydroxypregnenolon te laag
Een lage waarde komt vaak door afname later op de dag of door gebruik van corticosteroïden, die de eigen aanmaak remmen. Bij een verminderde werking van de bijnieren of de hypofyse is de waarde ook laag, maar dan wijkt vooral cortisol af. Een lage waarde zonder klachten zegt weinig.
Bij een afwijkende uitslag
Bij een afwijkende waarde met passende klachten laat de huisarts meestal eerst 17-hydroxyprogesteron, DHEA-S en testosteron bepalen. Bij een vermoeden van AGS volgt verwijzing naar een internist-endocrinoloog of kinderarts voor een ACTH-stimulatietest. Een afwijkende waarde zonder klachten leidt meestal niet tot verder onderzoek.
Betrouwbaarheid
Hoe betrouwbaar is de test?
Een losse 17-hydroxypregnenolonwaarde heeft een beperkte voorspellende waarde. Bij een vermoeden van AGS zegt 17-hydroxyprogesteron bij een afwijking meer; 17-hydroxypregnenolon is een aanvulling daarop. Voor een milde vorm van het enzymtekort is de uitslag pas goed te duiden na een ACTH-stimulatietest en in verhouding tot andere bijnierhormonen, en de grenswaarden daarvoor liggen niet vast. Een licht afwijkende waarde zonder ACTH-test komt vaak voor zonder dat er een stoornis is. Als maat voor 'hormoonbalans' is de bepaling niet onderbouwd.
Wat kan de uitslag beïnvloeden?
- Tijdstip: de waarde is in de vroege ochtend het hoogst; een losse waarde zonder ACTH-test is moeilijk te duiden.
- Referentiewaarden hangen sterk af van leeftijd; bij pasgeborenen en in de puberteit zijn de waarden hoger.
- Immunoassays kunnen reageren met verwante steroïden; een meting met massaspectrometrie is nauwkeuriger en uitslagen verschillen tussen laboratoria.
- Corticosteroïden verlagen de waarde; pregnenolon- en DHEA-supplementen verhogen haar.
Voorbereiding
- Laat je bloed 's ochtends afnemen, omdat de waarde in de loop van de dag daalt.
Voor wie
Voor wie is de test zinvol?
Zinvol voor
De uitslag zegt het meest bij een gerichte vraag naar een aangeboren stoornis in de aanmaak van bijnierhormonen, bijvoorbeeld bij overbeharing met een verhoogd DHEA-S of bij een bekende AGS in de familie, samen met 17-hydroxyprogesteron en na een ACTH-test. Niet geschikt als maat voor 'hormoonbalans', stress of vermoeidheid. Bij mensen zonder klachten zegt een losse waarde weinig.
Hoe vaak komt het voor?
De ernstige, aangeboren vorm van AGS wordt in Nederland bij 12 tot 15 kinderen per jaar vastgesteld, meestal via de hielprik; veruit de meeste gevallen komen door een ander enzymtekort (21-hydroxylase). Een tekort aan 3-bèta-hydroxysteroïd-dehydrogenase is zeer zeldzaam.
Maastricht UMC+, afdeling Endocrinologie
Nadelen en risico's
- Een licht verhoogde waarde zonder ACTH-test en zonder klachten kan tot onnodige zorgen over een aangeboren bijnierstoornis en tot onnodig vervolgonderzoek leiden.
Laten testen
17-hydroxypregnenolon laten testen
17-hydroxypregnenolon zit in deze onderzoeken. Je bestelt online en laat het bloed afnemen op een priklocatie of neemt het monster thuis af.
Onderbouwing
Bronnen
Deze uitleg is gebaseerd op Nederlandse richtlijnen en onafhankelijke informatie. Het is algemene informatie en geen diagnose. Bespreek een afwijkende uitslag met je huisarts.
Meer over risico's en uitslagen