Bloedafname
Alpha‑gal syndroom (vleesallergie door tekenbeet)
Anti‑alpha‑gal; allergie na tekenbeet en rood vlees.
€ 36,00
Alle analyses
Suiker en stofwisseling · Bloed
Galactose-1-P-uridyltransferase
Activiteit van het enzym dat bij klassieke galactosemie ontbreekt; die ziekte wordt in Nederland via de hielprik opgespoord.
In het kort
- Gemeten in bloed
- In 1 onderzoek
- Geen speciale voorbereiding
Uitleg
Galactose-1-P-uridyltransferase: wat wordt er gemeten?
Galactose is een suiker die vooral uit lactose (melksuiker) komt. Het lichaam zet galactose in een paar stappen om in glucose. Het enzym galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT) zorgt voor een van die stappen. De test meet de activiteit van dit enzym in de rode bloedcellen. Werkt het enzym niet, dan hopen galactose en galactose-1-fosfaat zich op en ontstaat klassieke galactosemie, een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte die al in de eerste levensweken klachten geeft.
Wat kan het signaleren?
- Klassieke galactosemie, een erfelijke stofwisselingsziekte die in Nederland via de hielprik bij pasgeborenen wordt opgespoord
- Dragerschap van een afwijkend GALT-gen of een mildere variant, wat meestal geen klachten geeft maar van belang kan zijn voor familie of kinderwens
Uitslag
Wat betekent de uitslag?
Galactose-1-P-uridyltransferase te hoog
Een hoge enzymactiviteit heeft geen ziektebetekenis. Hij kan voorkomen als er veel jonge rode bloedcellen zijn, bijvoorbeeld na een bloeding of bij afbraak van rode bloedcellen, omdat jonge cellen meer enzym bevatten. Een hoge waarde geeft geen klachten.
Galactose-1-P-uridyltransferase te laag
Een sterk verlaagde of afwezige activiteit past bij klassieke galactosemie. Bij baby's geeft die ziekte na het starten met moedermelk of flesvoeding geelzucht, braken, slecht drinken, sufheid en een vergrote lever; zonder behandeling kan de baby ernstig ziek worden. De behandeling is een levenslang galactosebeperkt dieet. Bij volwassenen is klassieke galactosemie vrijwel altijd al sinds de geboorte bekend. Een licht of matig verlaagde activiteit past meestal bij dragerschap van één afwijkend gen of bij een mildere variant (zoals de Duarte-variant); dat geeft meestal geen klachten en vraagt meestal geen behandeling.
Bij een afwijkende uitslag
Bij een verlaagde activiteit bij een volwassene verwijst de huisarts meestal naar een klinisch geneticus of een centrum voor stofwisselingsziekten, waar met DNA-onderzoek wordt vastgesteld of het om dragerschap, een mildere variant of de ziekte gaat. Bij dragerschap en een kinderwens kan ook de partner worden onderzocht.
Betrouwbaarheid
Hoe betrouwbaar is de test?
Bij een pasgeborene is een sterk verlaagde activiteit een betrouwbare aanwijzing voor klassieke galactosemie; de diagnose wordt bevestigd met aanvullend onderzoek, waaronder DNA-onderzoek. Voor volwassenen zonder klachten is de test geen zinvolle screening: de ziekte geeft al in de eerste levensweken klachten en wordt sinds jaren bij alle pasgeborenen via de hielprik opgespoord. Een licht verlaagde waarde bij een volwassene past meestal bij dragerschap of een mildere variant, maar de enzymactiviteit alleen onderscheidt die niet betrouwbaar; daarvoor is DNA-onderzoek nodig.
Wat kan de uitslag beïnvloeden?
- Een bloedtransfusie in de maanden voor de afname geeft de activiteit van de donorcellen weer en kan een tekort maskeren.
- Veel jonge rode bloedcellen, bijvoorbeeld na een bloeding, verhogen de activiteit; het enzym is gevoelig voor warmte en vertraagd transport, wat de activiteit te laag maakt.
- De enzymactiviteit onderscheidt dragerschap en mildere varianten niet betrouwbaar van elkaar; DNA-onderzoek is daarvoor nodig.
- Referentiewaarden verschillen per laboratorium.
Voor wie
Voor wie is de test zinvol?
Zinvol voor
De uitslag zegt vooral iets bij een pasgeborene met een afwijkende hielprik of met klachten die bij galactosemie passen, en bij familieleden van iemand met galactosemie die willen weten of zij drager zijn, bijvoorbeeld bij een kinderwens. Voor volwassenen zonder klachten en zonder galactosemie in de familie is de test geen zinvolle screening. Omdat het om een erfelijke aanleg gaat, kan een afwijkende uitslag ook iets zeggen over bloedverwanten.
Hoe vaak komt het voor?
Klassieke galactosemie is zeldzaam: in Nederland worden gemiddeld 3 tot 4 kinderen per jaar met de ziekte geboren, en zij worden via de hielprik opgespoord. Dragerschap van één afwijkend gen komt veel vaker voor en geeft geen klachten.
RIVM, Pre- en neonatale screeningen (hielprik)
Nadelen en risico's
- Een licht verlaagde waarde door dragerschap of een mildere variant kan onnodig ongerust maken.
- De uitslag kan gevolgen hebben voor familieleden en voor een kinderwens, ook als iemand daar vooraf niet over heeft nagedacht.
Laten testen
Galactose-1-P-uridyltransferase laten testen
Galactose-1-P-uridyltransferase zit in deze onderzoeken. Je bestelt online en laat het bloed afnemen op een priklocatie of neemt het monster thuis af.
Onderbouwing
Bronnen
Deze uitleg is gebaseerd op Nederlandse richtlijnen en onafhankelijke informatie. Het is algemene informatie en geen diagnose. Bespreek een afwijkende uitslag met je huisarts.
Meer over risico's en uitslagenMeer uitleg
Andere analyses: Suiker en stofwisseling
- Aconietzuur
- Adiponectine
- Alfa-ketoglutaarzuur
- Appelzuur
- Barnsteenzuur
- Benzoëzuur
- Bèta-hydroxyboterzuur
- C-peptide
- Citramalzuur
- Citroenzuur
- Dihydroxyfenylpropionzuur (DHPPA)
- Fructosamine