
Urine
Energiestofwisseling
Onderzoekt energiestofwisseling via urinemonster; breed beeld van cellulaire processen.
€ 180,00
Jouw privacy
Noodzakelijke cookies laten de website werken.
Met jouw toestemming gebruiken we aanvullende cookies voor:
Met 5 dienstverleners kunnen we bezochte pagina’s, interacties en apparaatgegevens delen.
Gehashte contactgegevens alleen met marketingtoestemming.
Je kunt dit later wijzigen via Cookievoorkeuren onderaan elke pagina.
Meer informatie staat in ons privacybeleid.
Suiker en stofwisseling · Urine
Een afbraakproduct van suiker dat de cel verder verbrandt voor energie; de waarde in urine schommelt sterk.
In het kort
Pyruvaat (urine)
Uitleg
Pyruvaat ontstaat bij de afbraak van suiker in de cel. Met zuurstof verbrandt de cel pyruvaat verder in de citroenzuurcyclus; zonder genoeg zuurstof wordt het omgezet in lactaat (melkzuur). Er komt normaal weinig pyruvaat in de urine, en de stof is onstabiel in een monster dat niet snel wordt ingevroren.
Uitslag
Een verhoogde waarde van een van deze stoffen komt bij volwassenen zonder klachten meestal door wat er de dagen ervoor is gegeten of gedronken, door supplementen of medicijnen, of door de werking van darmbacteriën. Ook vasten, een koolhydraatarm of ketogeen dieet, zware inspanning, koorts en een urinemonster dat lang ongekoeld onderweg is geweest, kunnen waarden verhogen. Een losse verhoogde waarde is geen bewijs voor een tekort, een 'verstoorde darmflora' of een slecht werkende energiestofwisseling; daarvoor zijn deze metingen niet gevalideerd. Een verhoogde waarde geeft zelf geen klachten. Zelden past een uitgesproken afwijkend patroon van meerdere stoffen samen bij een aangeboren stofwisselingsziekte, die dan vrijwel altijd duidelijke klachten geeft.
Een lage waarde heeft bij deze stoffen meestal geen betekenis en geeft geen klachten. Een lage uitscheiding kan komen door verdunde urine, door weinig inname van de stof via voeding of door gewone schommelingen van dag tot dag. Voor geen van deze stoffen is een lage waarde in urine een erkende aanwijzing voor een tekort of ziekte. Bij stoffen die uit voeding of darmbacteriën komen, zegt een lage waarde vooral iets over wat er recent gegeten is.
Een licht afwijkende waarde bij iemand zonder klachten leidt meestal niet tot vervolgonderzoek; de huisarts kijkt vooral naar voeding, supplementen, medicijnen en de omstandigheden van het opvangen. Alleen bij een uitgesproken afwijkend patroon samen met passende klachten overlegt de huisarts met, of verwijst naar, een internist of kinderarts met ervaring in stofwisselingsziekten, die zo nodig opnieuw laat meten in een gespecialiseerd laboratorium.
Betrouwbaarheid
Organische zuren in urine worden in Nederland gemeten in gespecialiseerde laboratoria voor stofwisselingsziekten, zoals die van de UMC's, op aanvraag van een specialist bij een vermoeden van een aangeboren stofwisselingsziekte, meestal bij kinderen. Volgens de Amerikaanse laboratoriumstandaard (ACMG) wordt de uitslag dan beoordeeld als patroon van meerdere stoffen, samen met klachten, voeding en medicijnen, en niet per losse stof. Als 'functioneel' profiel voor volwassenen zonder klachten, om tekorten, darmfermentatie of de energiehuishouding van de cellen te beoordelen, is de bepaling niet gevalideerd.
Voor wie
In het ziekenhuis vraagt een specialist deze bepaling aan bij een gericht vermoeden van een stofwisselingsstoornis, meestal bij een kind met passende klachten, en laat haar uitvoeren in een gespecialiseerd laboratorium. Voor volwassenen zonder klachten, of om darmgezondheid, voedingstekorten of energie te beoordelen, is de bepaling volgens de huidige kennis niet zinvol. Ook bij klachten zoals vermoeidheid of buikklachten is niet aangetoond dat de uitslag de oorzaak laat zien.
Aangeboren stofwisselingsziekten zijn elk afzonderlijk zeldzaam. Via de hielprik worden in Nederland per jaar bijvoorbeeld 1 tot 2 kinderen met methylmalonacidemie en ongeveer 1 kind met propionacidemie of glutaaracidurie type 1 gevonden. Over afwijkende waarden van losse organische zuren bij volwassenen zonder klachten zijn geen Nederlandse cijfers.
RIVM, hielprikscreening (pns.nl)
Onderbouwing
Deze uitleg is gebaseerd op Nederlandse richtlijnen en onafhankelijke informatie. Het is algemene informatie en geen diagnose. Bespreek een afwijkende uitslag met je huisarts.
Meer over risico's en uitslagenMeer uitleg