Lever en alvleesklier
Alfa-1 Antitrypsine
Een beschermend eiwit uit de lever; een te laag gehalte kan wijzen op een erfelijk tekort met gevolgen voor longen en lever.
Alles over deze analyseWat meet dit
Alfa-1-antitrypsine is een eiwit dat de lever maakt. Het beschermt vooral de longen tegen enzymen die witte bloedcellen bij een ontsteking loslaten en die anders longweefsel afbreken. Bij een erfelijk tekort maakt de lever te weinig of een afwijkende vorm, die zich soms in de lever ophoopt. Het eiwit is ook een acutefase-eiwit: bij ontsteking, infectie of zwangerschap stijgt het tijdelijk.
- Een erfelijk tekort aan alfa-1-antitrypsine, dat op jonge leeftijd longemfyseem (COPD) kan geven, vooral bij rokers
- Een leverziekte door ophoping van de afwijkende vorm, bij kinderen soms als langdurige geelzucht
- Dragerschap binnen een familie waarin het tekort voorkomt
Verhoogd
Een verhoogde waarde komt meestal door een ontsteking of infectie, zwangerschap, de anticonceptiepil of andere oestrogenen, omdat het lichaam dan meer alfa-1-antitrypsine maakt. Een verhoogde waarde heeft op zichzelf geen betekenis en geeft geen klachten. Belangrijk is wel dat een ontsteking een tekort kan maskeren: de waarde kan dan normaal lijken terwijl er toch een erfelijk tekort is.
Verlaagd
Een verlaagde waarde past bij een erfelijk tekort. Hoe lager de waarde, hoe groter meestal de kans op longschade. Een licht verlaagde waarde past vaak bij dragerschap van één afwijkend gen; dat geeft meestal geen klachten, maar roken verhoogt dan wel het risico op longschade. Een sterk verlaagde waarde past bij twee afwijkende genen en kan op jonge leeftijd kortademigheid, hoesten en longemfyseem geven, vooral bij rokers, en soms een leverziekte. Een lage waarde kan ook door eiwitverlies ontstaan, bijvoorbeeld via de nieren of de darm.
Bij een afwijkende uitslag
Bij een verlaagde waarde herhaalt de huisarts de bepaling meestal samen met CRP en laat de erfelijke variant vaststellen. Bij een bevestigd tekort volgt verwijzing naar een longarts, en soms een maag-darm-leverarts, voor onderzoek van longen en lever. Familieleden kunnen via de huisarts of een klinisch geneticus worden onderzocht. Stoppen met roken is bij een tekort extra belangrijk.
Betrouwbaarheid
Een duidelijk verlaagde waarde is een betrouwbare aanwijzing voor een erfelijk tekort; welke variant iemand heeft, blijkt pas uit aanvullend onderzoek (fenotypering of DNA-onderzoek). Een normale waarde sluit een tekort niet helemaal uit, omdat de waarde tijdens een ontsteking stijgt. De uitslag zegt het meest bij COPD of longemfyseem op jonge leeftijd, bij onbegrepen leverziekte en bij een bekend tekort in de familie. De richtlijn Bronchiëctasieën noemt het opsporen van een erfelijk tekort van belang voor familieonderzoek en advies over kinderwens.
Beperkingen
- Ontsteking, infectie, zwangerschap, de anticonceptiepil en oestrogenen verhogen de waarde en kunnen een tekort maskeren; meet bij voorkeur als er geen ontsteking is, eventueel samen met CRP.
- Eiwitverlies via nieren of darm verlaagt de waarde zonder erfelijk tekort.
- De waarde alleen onderscheidt niet tussen dragerschap en een ernstig tekort; daarvoor is aanvullend onderzoek nodig.
- Referentiewaarden verschillen per laboratorium.
Hoe vaak komt dit voor
Een ernstig erfelijk tekort aan alfa-1-antitrypsine komt in Nederland naar schatting bij ongeveer 1 op de 5000 mensen voor. Dragerschap van één afwijkend gen is veel vaker. Veel mensen met een tekort weten het niet, omdat hun klachten als gewone COPD of astma worden gezien.
Voor wie is dit zinvol
De uitslag zegt vooral iets bij COPD of longemfyseem op jonge leeftijd of bij weinig of niet roken, bij onbegrepen leverziekte of langdurige geelzucht bij een kind, en bij familieleden van iemand met een bekend tekort. Bij klachtenvrije mensen zonder zo'n familiegeschiedenis is de kans op een ernstig tekort klein. Omdat het om een erfelijke aanleg gaat, kan een afwijkende uitslag ook iets zeggen over broers, zussen en kinderen.
Nadelen en risico's
- Een licht verlaagde waarde door dragerschap kan onnodig ongerust maken, terwijl dragers meestal geen klachten krijgen.
- De uitslag kan gevolgen hebben voor familieleden die er zelf niet om hebben gevraagd.
Bronnen
Bespreek een afwijkende uitslag altijd met je huisarts. Bij een sterk afwijkende uitslag proberen wij je zo snel mogelijk te bereiken. Lees je uitslag ook zelf en neem bij twijfel contact op met je huisarts. Een test stelt geen diagnose. Lees meer over risico's en uitslagen