Vitaminen, mineralen en aminozuren
Methylmalonzuur
Een afbraakstof die ophoopt als de cellen te weinig werkzaam vitamine B12 hebben; bij twijfel over een B12-tekort.
Alles over deze analyseWat meet dit
Methylmalonzuur (MMA) ontstaat bij de afbraak van bepaalde aminozuren en vetzuren; voor de verdere afbraak is werkzaam vitamine B12 nodig. Hebben de cellen te weinig B12, dan hoopt methylmalonzuur op en komt er meer in bloed en urine terecht. Deze test meet methylmalonzuur in de urine, meestal in verhouding tot kreatinine om te corrigeren voor hoe geconcentreerd de urine is.
- Vitamine B12-tekort op celniveau, ook als het B12 in het bloed nog laag-normaal is
- Zelden: een aangeboren stofwisselingsziekte met ophoping van methylmalonzuur, die vrijwel altijd al op kinderleeftijd wordt ontdekt
Verhoogd
Een verhoogd methylmalonzuur past bij een tekort aan werkzaam vitamine B12, ook als het B12 in het bloed nog in het grijze gebied ligt. De oorzaken zijn dezelfde als bij een B12-tekort: slechte opname door een ontsteking van het maagslijmvlies of een darmziekte, langdurig gebruik van maagzuurremmers of metformine, veganistische voeding zonder supplement en lachgasgebruik. Een verminderde nierfunctie kan methylmalonzuur verhogen zonder B12-tekort; daarom hoort de nierfunctie bij de beoordeling. Sterk verhoogde waarden bij baby's en jonge kinderen kunnen wijzen op een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte.
Verlaagd
Een lage of normale waarde is de gewone uitslag en maakt een tekort aan werkzaam vitamine B12 onwaarschijnlijk. Volgens de NHG-Standaard Anemie sluit een niet-verhoogd methylmalonzuur een B12-tekort nagenoeg uit; die onderbouwing gaat vooral over metingen in bloed. Een lage waarde geeft geen klachten en heeft geen andere betekenis. Wie al B12 slikt of spuit, heeft door de behandeling vaak een normale waarde.
Bij een afwijkende uitslag
Bij een verhoogde waarde beoordeelt de huisarts de uitslag samen met het B12, het bloedbeeld en de nierfunctie, zoekt naar de oorzaak van het tekort en start meestal suppletie met tabletten of injecties. Bij een verhoogde waarde zonder duidelijke oorzaak of bij een verminderde nierfunctie overlegt de huisarts met een internist.
Betrouwbaarheid
Methylmalonzuur is een vervolgtest: volgens de NHG-Standaard Anemie heeft de bepaling de voorkeur boven homocysteïne als het totale B12 laag-normaal of licht verlaagd is (het grijze gebied, ongeveer 150 tot 250 pmol/L) en het vermoeden van een tekort blijft. De richtlijn en de NVKC gaan vooral uit van methylmalonzuur in bloed; bij urine verschillen de opvangmethode en de afkapwaarden per laboratorium. Een verhoogde waarde wordt altijd samen met het B12, het bloedbeeld en de nierfunctie beoordeeld.
Beperkingen
- Een verminderde nierfunctie kan de waarde verhogen zonder B12-tekort.
- B12-supplementen of injecties verlagen de waarde, waardoor een eerder tekort niet meer zichtbaar is.
- De manier van opvangen (een losse portie of 24-uursurine) en de correctie voor kreatinine beïnvloeden de uitslag; referentiewaarden verschillen per laboratorium.
- Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten verhogen de waarde sterk, los van de B12-inname.
Hoe vaak komt dit voor
Bloedarmoede door een tekort aan vitamine B12 of foliumzuur komt in de huisartsenpraktijk bij ongeveer 2 op de 1000 mensen per jaar nieuw voor. Een B12-tekort zonder bloedarmoede komt vaker voor, vooral op hogere leeftijd, bij veganistische voeding zonder supplement en bij langdurig gebruik van maagzuurremmers of metformine; hoe vaak precies hangt af van de gebruikte test en grenswaarde.
Voor wie is dit zinvol
Zinvol bij een laag-normaal of licht verlaagd vitamine B12 (of actief B12 in het grijze gebied) met klachten die bij een tekort passen, zoals vermoeidheid, tintelingen of een doof gevoel in handen en voeten, evenwichts- of geheugenklachten. Ook zinvol bij twijfel over een tekort bij risicofactoren, zoals veganistische voeding zonder supplement, een maag- of darmoperatie, langdurig gebruik van maagzuurremmers of metformine en lachgasgebruik. Als eerste test zonder B12-bepaling of bij klachtenvrije mensen met gevarieerde voeding is de bepaling niet zinvol.
Nadelen en risico's
- Een verhoogde waarde door een verminderde nierfunctie kan ten onrechte als B12-tekort worden gelezen.
- Na recente B12-suppletie kan een normale uitslag een eerder tekort ten onrechte uitsluiten.
Bronnen
Bespreek een afwijkende uitslag altijd met je huisarts. Bij een sterk afwijkende uitslag proberen wij je zo snel mogelijk te bereiken. Lees je uitslag ook zelf en neem bij twijfel contact op met je huisarts. Een test stelt geen diagnose. Lees meer over risico's en uitslagen