Bloedafname
Carnitine differentiatie
Carnitinefractieprofiel; vetzuurmetabolisme.
€ 116,00
Alle analyses
Vitaminen, mineralen en aminozuren · Bloed
Acylcarnitine
Het carnitine dat aan vetzuur- of aminozuurresten gebonden is; een profiel hiervan hoort bij stofwisselingsonderzoek.
In het kort
- Gemeten in bloed
- In 1 onderzoek
- Geen speciale voorbereiding
Uitleg
Acylcarnitine: wat wordt er gemeten?
Zodra carnitine een vetzuur oppakt om het de mitochondriën in te brengen, heet het acylcarnitine. Er bestaan tientallen soorten, die verschillen in de lengte van het gebonden vetzuur. Als een van de enzymen die vetzuren afbreken niet goed werkt, hoopt juist een bepaalde soort acylcarnitine op. Een laboratorium meet daarom meestal een heel profiel van losse acylcarnitines; op dat principe berust ook het deel van de hielprik dat naar vetzuur- en aminozuurstoornissen kijkt. Een enkele totaalwaarde is de som van al die soorten samen.
Wat kan het signaleren?
- Een aanwijzing dat vetzuren niet goed worden afgebroken, waarbij het patroon aangeeft welke stap hapert
- Zelden: een aangeboren stofwisselingsziekte zoals MCADD, die in Nederland via de hielprik wordt opgespoord en vrijwel altijd op babyleeftijd wordt gevonden
Uitslag
Wat betekent de uitslag?
Acylcarnitine te hoog
Een verhoogd acylcarnitine betekent dat er relatief veel carnitine gebonden zit aan vetzuur- of aminozuurresten. Dat komt het vaakst door langer vasten, ziek zijn, een koolhydraatarm of ketogeen eetpatroon of zware inspanning: het lichaam verbrandt dan veel vet. Ook een verminderde nierfunctie en bepaalde medicijnen, zoals valproïnezuur, verhogen de waarde. Een sterk verhoogd patroon van één bepaalde soort kan wijzen op een aangeboren stoornis in de vetzuurafbraak; bij volwassenen is dat zeldzaam en dan meestal al bekend.
Acylcarnitine te laag
Een lage waarde betekent dat er weinig carnitine gebonden is, en is de gewone uitslag bij iemand die goed gegeten heeft. Een lage waarde geeft geen klachten en heeft geen aparte betekenis. Bij een laag totaal carnitine, bijvoorbeeld door dialyse of een lage inname, kan ook het acylcarnitine laag zijn; dan zegt vooral het totale carnitine iets.
Bij een afwijkende uitslag
Bij een verhoogde waarde kijkt de huisarts eerst naar de omstandigheden van de afname, zoals nuchter zijn, ziekte, inspanning en het eetpatroon, en naar de nierfunctie en medicijnen. Blijft de waarde onverklaard verhoogd of zijn er klachten van spieren, hart of een te laag bloedsuiker bij vasten, dan volgt verwijzing naar een internist of een gespecialiseerd centrum voor stofwisselingsziekten.
Betrouwbaarheid
Hoe betrouwbaar is de test?
Een enkele totaalwaarde acylcarnitine is nauwelijks te duiden. Wat wél informatie geeft, is het profiel van de losse acylcarnitines, beoordeeld samen met vrij en totaal carnitine en met de omstandigheden van de afname. Voor een totaalwaarde zijn geen afgesproken grenswaarden. Aangeboren stoornissen in de vetzuurafbraak worden in Nederland opgespoord met de hielprik bij pasgeborenen; een afwijkende waarde bij een volwassene wijst daar vrijwel nooit op.
Wat kan de uitslag beïnvloeden?
- Vasten, ziek zijn, zware inspanning en een koolhydraatarm of ketogeen eetpatroon verhogen de waarde sterk; hoe lang iemand nuchter was, bepaalt de uitslag voor een groot deel.
- Een verminderde nierfunctie en medicijnen zoals valproïnezuur verhogen de waarde.
- Een totaalwaarde verbergt het patroon; zonder de losse soorten is niet te zien welke stap in de vetzuurafbraak hapert.
- Meetmethoden en referentiewaarden verschillen per laboratorium en zijn niet gestandaardiseerd.
Voor wie
Voor wie is de test zinvol?
Zinvol voor
De uitslag zegt vooral iets bij een vermoeden van een stofwisselingsziekte, als onderdeel van een volledig profiel. Bij volwassenen zonder klachten is een losse totaalwaarde niet te duiden en verandert een afwijking het beleid meestal niet. Voor pasgeborenen loopt de opsporing via de hielprik.
Hoe vaak komt het voor?
Aangeboren stoornissen in de vetzuurafbraak zijn zeldzaam. Van MCADD worden in Nederland gemiddeld 15 tot 20 kinderen per jaar geboren en van CPT1 ongeveer 1 kind per vijf jaar; beide zitten in de hielprik. Een licht verhoogd acylcarnitine door vasten of een koolhydraatarm eetpatroon komt bij gezonde volwassenen regelmatig voor.
RIVM, Pre- en neonatale screeningen (hielprik)
Nadelen en risico's
- Een verhoging door vasten of een koolhydraatarm eetpatroon kan ten onrechte als stofwisselingsziekte worden gelezen en tot onnodig, belastend vervolgonderzoek leiden.
- Een normale totaalwaarde sluit een stoornis in de vetzuurafbraak niet uit, omdat het patroon van de losse soorten bepalend is.
Laten testen
Acylcarnitine laten testen
Acylcarnitine zit in deze onderzoeken. Je bestelt online en laat het bloed afnemen op een priklocatie of neemt het monster thuis af.
Onderbouwing
Bronnen
Deze uitleg is gebaseerd op Nederlandse richtlijnen en onafhankelijke informatie. Het is algemene informatie en geen diagnose. Bespreek een afwijkende uitslag met je huisarts.
Meer over risico's en uitslagenMeer uitleg
Andere analyses: Vitaminen, mineralen en aminozuren
- AC/FC-ratio
- Alanine
- Antistoffen tegen intrinsic factor
- Arginine
- Calcium
- Calcium (albumine-gecorrigeerd)
- Carnitine totaal
- Carnitine vrij
- Co-enzym Q10
- Fenylalanine
- Foliumzuur
- Glutamine (urine)