Vingerprik
Aminozuren (Bloodspottest)
Aminozuren (Bloodspottest)
€ 135,00
Alle analyses
Vitaminen, mineralen en aminozuren · Bloed
Fenylalanine
Een essentieel aminozuur uit eiwitrijke voeding dat het lichaam omzet in het aminozuur tyrosine.
In het kort
- Gemeten in bloed
- In 1 onderzoek
- Let op de voorbereiding
Uitleg
Fenylalanine: wat wordt er gemeten?
Fenylalanine is een essentieel aminozuur: het moet uit voeding komen. Het lichaam zet het in de lever om in tyrosine, de grondstof voor onder meer schildklierhormoon, pigment en boodschapperstoffen in de hersenen. Ook de zoetstof aspartaam bevat fenylalanine. Deze test meet fenylalanine in het bloed.
Wat kan het signaleren?
- Een momentopname van fenylalanine in het bloed, die vooral iets zegt over recente eiwitinname
- Zelden: PKU (fenylketonurie), een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij fenylalanine niet goed wordt afgebroken; in Nederland wordt die via de hielprik bij pasgeborenen opgespoord
Uitslag
Wat betekent de uitslag?
Fenylalanine te hoog
Een licht verhoogde waarde komt meestal door een eiwitrijke maaltijd of veel producten met aspartaam kort voor de afname. Ook leverziekten en ernstige ziekte of infectie kunnen fenylalanine verhogen. Een licht verhoogde waarde geeft zelf geen klachten. Zelden past een sterk verhoogde waarde bij PKU of een mildere vorm daarvan; bij volwassenen is PKU vrijwel altijd al bekend door de hielprik.
Fenylalanine te laag
Een verlaagde waarde komt vaak door vasten, een eiwitarme maaltijd, zware inspanning of gewone schommelingen over de dag. Langdurig weinig eten of weinig eiwit, ondervoeding, ernstige ziekte en zwangerschap kunnen meerdere aminozuren tegelijk verlagen. Een lage waarde van één aminozuur betekent niet dat je dat aminozuur als supplement nodig hebt. Zelden past een lage waarde bij een aangeboren stoornis in de aanmaak van een aminozuur.
Bij een afwijkende uitslag
Een licht afwijkende waarde bij iemand zonder klachten leidt meestal niet tot vervolgonderzoek; de huisarts kijkt naar voeding, supplementen, medicijnen en de omstandigheden van de afname, en laat zo nodig nuchter opnieuw meten. Bij sterk afwijkende waarden of een afwijkend patroon samen met passende klachten overlegt de huisarts met, of verwijst naar, een internist of kinderarts met ervaring in stofwisselingsziekten.
Betrouwbaarheid
Hoe betrouwbaar is de test?
Aminozuren worden in Nederland vooral gemeten in gespecialiseerde laboratoria voor stofwisselingsziekten, op aanvraag van een specialist bij een vermoeden van een aangeboren stofwisselingsziekte of om de behandeling en het dieet daarbij te volgen. Volgens de Amerikaanse laboratoriumstandaard (ACMG) is bloedplasma, bij voorkeur nuchter afgenomen, het aangewezen materiaal; urine is als eerste test minder betrouwbaar, omdat de nieren de meeste aminozuren terugnemen en medicijnen de meting kunnen verstoren. Als 'functioneel' profiel om tekorten op te sporen of supplementen op af te stemmen bij volwassenen zonder klachten is de bepaling niet gevalideerd.
Wat kan de uitslag beïnvloeden?
- Eten, vooral een eiwitrijke maaltijd, en supplementen kort voor de afname verschuiven de waarden sterk; nuchter afnemen geeft een betrouwbaarder beeld.
- Bloed moet snel worden afgedraaid en koel of ingevroren worden bewaard; anders breken sommige aminozuren af (onder meer glutamine) of komen ze vrij uit bloedcellen. Bij thuisafname of verzending is dat een reëel risico.
- Tijdstip, inspanning, leeftijd, zwangerschap, nierfunctie en medicijnen (zoals sommige middelen tegen epilepsie) beïnvloeden de uitslag.
- Laboratoria gebruiken verschillende methoden en referentiewaarden; uitslagen van verschillende laboratoria zijn slecht vergelijkbaar.
Voorbereiding
- Doe de vingerprik 's ochtends voor het ontbijt: eet vanaf 12 uur ervoor niets en drink alleen water. Na een maaltijd met eiwit zijn aminozuren tijdelijk hoger.
Voor wie
Voor wie is de test zinvol?
Zinvol voor
In het ziekenhuis gebruikt een specialist deze bepaling bij een gericht vermoeden van een stofwisselingsstoornis, of om een bekende stofwisselingsziekte en het dieet daarbij te volgen. Voor volwassenen zonder klachten, om voedingstekorten op te sporen of om supplementen te kiezen, is de bepaling volgens de huidige kennis niet zinvol. Wie eiwitsupplementen of losse aminozuren gebruikt, krijgt een uitslag die vooral die inname laat zien.
Hoe vaak komt het voor?
Aangeboren stoornissen in de aminozuurstofwisseling zijn zeldzaam. Via de hielprik worden in Nederland per jaar gemiddeld ongeveer 12 kinderen met PKU (fenylketonurie) gevonden en ongeveer 1 kind met MSUD (ahornsiroopziekte) of tyrosinemie type 1. Over afwijkende aminozuurwaarden bij volwassenen zonder klachten zijn geen Nederlandse cijfers.
RIVM, hielprikscreening (pns.nl)
Laten testen
Fenylalanine laten testen
Fenylalanine zit in deze onderzoeken. Je bestelt online en laat het bloed afnemen op een priklocatie of neemt het monster thuis af.
Onderbouwing
Bronnen
Deze uitleg is gebaseerd op Nederlandse richtlijnen en onafhankelijke informatie. Het is algemene informatie en geen diagnose. Bespreek een afwijkende uitslag met je huisarts.
Meer over risico's en uitslagenMeer uitleg
Andere analyses: Vitaminen, mineralen en aminozuren
- AC/FC-ratio
- Acylcarnitine
- Alanine
- Antistoffen tegen intrinsic factor
- Arginine
- Calcium
- Calcium (albumine-gecorrigeerd)
- Carnitine totaal
- Carnitine vrij
- Co-enzym Q10
- Foliumzuur
- Glutamine (urine)