Uitleg

Hemoglobine-elektroforese: wat wordt er gemeten?

Hemoglobine is het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. Bij volwassenen bestaat het normaal grotendeels uit HbA, voor een klein deel uit HbA2 en vrijwel niet uit HbF. De analyse scheidt deze soorten hemoglobine en meet hoeveel er van elk is; ook afwijkende soorten, zoals HbS bij sikkelcelziekte, worden zo zichtbaar. Een afwijkende samenstelling past bij een hemoglobinopathie: een erfelijke afwijking van het hemoglobine, als dragerschap of als ziekte.

Wat kan het signaleren?

Dragerschap van sikkelcelziekte (HbS naast HbA) of van andere hemoglobinevarianten, zoals HbC of HbE
Dragerschap van bèta-thalassemie (verhoogd HbA2, meestal met kleine rode bloedcellen)
Sikkelcelziekte of een ernstige vorm van thalassemie, die meestal al bij de hielprik of op jonge leeftijd is ontdekt

Uitslag

Wat betekent de uitslag?

Positieve uitslag

Een afwijkende uitslag betekent meestal dat je drager bent van een erfelijke hemoglobineafwijking, zoals sikkelcelziekte of bèta-thalassemie. Dragers zijn niet ziek en hebben meestal geen klachten; bij bèta-thalassemie hoort vaak een licht verlaagd hemoglobine met kleine rode bloedcellen, en dragers van sikkelcelziekte kunnen bij zware inspanning of op grote hoogte soms klachten krijgen. Dragerschap is vooral belangrijk bij een kinderwens: zijn jij en je partner allebei drager, dan heeft ieder kind een kans van 1 op 4 op sikkelcelziekte of thalassemie. De uitslag is ook van belang voor je ouders, broers, zussen en kinderen, omdat zij de aanleg ook kunnen hebben. Soms laat de uitslag de ziekte zelf zien in plaats van dragerschap; dat is vrijwel altijd al eerder bekend.

Negatieve uitslag

Een normale uitslag betekent dat er geen sikkelcelziekte, geen bèta-thalassemie en geen andere afwijkende hemoglobinesoort is gevonden. Dragerschap van alfa-thalassemie is met deze analyse echter meestal niet te zien, omdat de samenstelling van het hemoglobine dan normaal is; daarvoor is DNA-onderzoek nodig. Heb je kleine rode bloedcellen (een laag MCV) zonder ijzertekort, dan sluit een normale uitslag een erfelijke hemoglobineafwijking dus niet uit.

Bij een afwijkende uitslag

Bij dragerschap adviseert de huisarts meestal om ook de partner te laten testen, zeker bij een kinderwens. Zijn beide partners drager, dan volgt een verwijzing naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) voor uitleg over de kans op een kind met de ziekte en de mogelijkheden. Bij een normale uitslag met kleine rode bloedcellen zonder ijzertekort kan DNA-onderzoek naar alfa-thalassemie volgen.

Betrouwbaarheid

Hoe betrouwbaar is de test?

De analyse is betrouwbaar voor het aantonen van dragerschap van sikkelcelziekte en andere hemoglobinevarianten en, via een verhoogd HbA2, van de meeste vormen van bèta-thalassemie. Alfa-thalassemie is meestal alleen met DNA-onderzoek aan te tonen. De uitslag wordt beoordeeld samen met het bloedbeeld (hemoglobine, MCV) en het ferritine; bij twijfel of bij een kinderwens volgt vaak DNA-onderzoek. De NHG-Standaard Anemie noemt Hb-elektroforese of -chromatografie, zo nodig met DNA-onderzoek, als onderzoek bij een vermoeden van een hemoglobinopathie, vooral bij mensen uit een risicogroep of met erfelijke bloedarmoede in de familie.

Wat kan de uitslag beïnvloeden?

IJzertekort verlaagt het HbA2, waardoor dragerschap van bèta-thalassemie gemist kan worden; het ferritine moet daarom bekend zijn.
Dragerschap van alfa-thalassemie geeft meestal een normale uitslag en is alleen met DNA-onderzoek aan te tonen.
Een bloedtransfusie in de maanden voor de afname maakt de uitslag onbetrouwbaar, omdat het donorbloed wordt meegemeten.
Zeldzame varianten en combinaties van afwijkingen vragen om aanvullend onderzoek in een gespecialiseerd laboratorium.

Voor wie

Voor wie is de test zinvol?

Zinvol voor

Zinvol bij een kinderwens of zwangerschap als jij of je partner (voor)ouders heeft uit Suriname, de Antillen, landen rond de Middellandse Zee, Afrika, Azië of het Midden-Oosten, als een erfelijke bloedziekte in de familie voorkomt of als een kind bij de hielprik drager bleek. Ook zinvol bij kleine rode bloedcellen (laag MCV) zonder ijzertekort. Voor mensen zonder die afkomst of familiegeschiedenis is de kans op dragerschap klein en is de test meestal niet nodig.

Hoe vaak komt het voor?

Naar schatting 1 op de 100 Nederlanders is drager van een hemoglobinopathie. Bij mensen met voorouders uit gebieden waar malaria voorkomt of voorkwam, zoals Suriname, de Antillen, Afrika, Turkije, Marokko, het Midden-Oosten en Zuidoost-Azië, is dat veel vaker, in sommige gebieden 1 op de 7. In Nederland worden ieder jaar ongeveer 40 tot 60 mensen met sikkelcelziekte ontdekt.

NHG-Standaard Anemie en Erfelijkheid.nl (Erfocentrum)

Nadelen en risico's

De uitslag heeft gevolgen voor bloedverwanten en voor keuzes rond kinderen krijgen; dat kan onzekerheid of zorgen geven, ook als je zelf niet ziek bent.
Een normale uitslag kan ten onrechte geruststellen: dragerschap van alfa-thalassemie en bèta-thalassemie bij gelijktijdig ijzertekort kunnen gemist worden.

Laten testen